Doença rara atinge principalmente homens e é causada por uma mutação genética
No texto de hoje trago um caso que apresentei no XXX Congresso Brasileiro de Nefrologia, de um paciente que possui uma doença rara, a Doença de Fabry, que pode evoluir com disfunção de órgãos, como insuficiência renal crônica, hipertrofia ventricular esquerda, perda auditiva, doença pulmonar obstrutiva, ataques isquêmicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais e até a morte. Esta enfermidade é causada por uma mutação genética no cromossomo X, e é considerada rara porque somente atinge 1 entre 170 mil pessoas.
No caso do paciente com a Doença de Fabry o que ocorre é uma falha de armazenamento lisossômico, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A (α-GAL). O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados.
A seguir conto mais detalhes que dificultam o diagnóstico da doença de Fabry e explico qual deve ser o tratamento adequado para a doença.
O paciente em questão tinha 51 anos, estava passando pelo programa de hemodiálise por apresentar doença renal crônica. Ele já havia sido diagnosticado anteriormente com rins policísticos, hipertensão arterial e acidente vascular isquêmico. Mesmo já tendo sido diagnosticado com insuficiência renal crônica secundária aos rins policísticos, foi aplicado o teste genético e enzimático para verificar a possibilidade de o paciente apresentar a doença de Fabry.
Diagnóstico
A mutação genética no cromossomo X na enzima α-GAL confirma a existência da doença, essa disfunção gera o acúmulo progressivo lisossomos de Gb3 e é justamente o que provoca os processos degenerativos e disfunção de diferentes órgãos. Portanto, para realizar o diagnóstico definitivo do paciente foi submetido a um exame de sangue para identificar a dosagem enzimática ou então a partir da detecção de mutações no gene α-GAL.
Tratamento
O tratamento deve ser feito com reposição enzimática e quanto mais precoce melhor. Se descoberto nas fases iniciais da doença, a aplicação da enzima pode ser feita e assim evitar a falência dos órgãos causada pelo acúmulo de Gb3. Por isso é fundamental que os médicos nefrologistas saibam seu protocolo de tratamento e detecção para ser realizada a investigação genética e o tratamento adequado ao paciente.
Síndrome Hereditária
Existe ainda grande chance dos familiares dos pacientes com doença de Fabry, descobrirem que também apresentam a doença por se tratar de uma alteração congênita recessiva. Quando esta foi diagnosticada no paciente de 51 anos, foi realizado investigação familiar e confirmada a alteração no gene α-GAL na filha do paciente, que foi inserida no tratamento.